Pengertian Mutasi dan Macam-macam Mutasi
Table of Contents
Pengertian Mutasi
Mutasi adalah perubahan bentuk kualitas sifat yang terjadi secara mendadak pada kromosom, atau bisa juga merupakan perubahan mendadak pada bentuk dan susunan dalam kromosom makhluk hidup yang menghasilkan protein dan enzim yang bermodifikasi.Istilah mutasi pertama kali diperkenalkan oleh Hugo de Vries. Hugo de Vries menggunakan istilah mutasi untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun yang diakibatkan oleh penyimpangan dari kromosomnya.
Selain Hugo de Vries, Morgan (1910) juga melakukan penelitian mengenai mutasi ini, dengan menggunakan lalat buah atau Drosophlia melanogaster. Morgan menyadari bahwa terdapat lalat buah jantan bermata putih di antara sejumlah besar lalat buah jantan bermata merah. Sifat baru tersebut diakibatkan dari adanya perubahan struktur genetik, karena sifat baru diturunkan pada generasi berikutnya.
Istilah-istilah yang sering digunakan berkaitan dengan mutasi adalah, peristiwa mutasi sering disebut mutagenesis, makhluk hidup yang mengalami mutasi dinamakan mutan, dan faktor yang menyebabkan mutasi disebut mutagen.
Macam Mutasi
Kita dapat membagi mutasi ke dalam beberapa jenis, berdasarkan ukuran atau jumlah nukleotida ADN yang berubah, mutasi dapat dibagi menjadi.1. Mutasi Gen (Mutasi Titik)
Mutasi gen atau mutasi titik (point mutation) terjadi karena adanya perubahan pada satu pasang basa ADN dalam suatu gen. Jadi Mutasi gen hanya terjadi di dalam gen.Macam-macam mutasi gen adalah sebagai berikut:
- Nonsense mutations (mutasi tak bermakna)
Nonsense mutations (mutasi tak bermakna) adalah peristiwa dimana terjadi perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam amino tetapi tidak mengakibatkan perubahan pembentukan protein.
Contoh Nonsense mutations adalah UUU (fenilalanin) diganti UUC (fenilalanin) - Triplet mutations (mutasi ganda tiga)
Triplet mutations terjadi karena adanya penambahan atau penggunaan tiga basa secara bersama-sama. - Frameshift mutations (mutasi bingkai)
Frameshift mutations terjadi karena adanya penambahan sekaligus pengurangan satu atau beberapa pasangan basa secara bersama-sama.
2. Mutasi Kromosom
Berikut ini adalah beberapa penyebab terjadinya mutasi kromosom adalah sebagai berikut.a. Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploidi)
Beberapa mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan kromosom atau ploidi adalah Aneuploidi dan Aneusomi.1) Aneuploidi
Aneuploidi terjadi karena hilangnya atau bertambahnya perangkat kromosom (genom) makhluk hidup normal, umumnya bersifat diploid (mempunyai dua perangkat kromosom atau dua genom). Pada aneuploid dikenal individu monoploidi (mempunyai satu perangkat kromosom) dan poliploid (mempunyai banyak perangkat kromosom), yaitu triploidi (3), tetraploidi (4), heksaploidi (6).Individu aneuploidi memiliki set kromosom yang lengkap, beberapa variasi pada aneuploidi ditampilkan pada tabel di bawah.
| Variasi mengenai set kromosom yang lengkap | ||
|---|---|---|
| Tipe aneuploidi | Jumlah genom (n) | Komponen kromosom A, B, C, bukan kromosom homolog |
| Monoploid | Satu (n) | ABC |
| Diploid Poliploid |
Dua (2n) | AABBCC |
| Triploid | Tiga (3n) | AAABBBCCC |
| Tetraploid | Empat (4n) | AAAABBBBCCCC |
| Pentaploid | Lima (5n) | AAAAABBBBBCCCCC |
| Heksaploid | Enam (6n) | AAAAAABBBBBBCCCCCC |
| Septaploid | Tujuh (7n) | AAAAAAABBBBBBBCCCCCCC |
| Oktaploid | Delapan (8n) | AAAAAAAABBBBBBBBCCCCCCCC |
Poliploidi pada tumbuhan, misalnya apel dan tebu. Sedangkan pada hewan, misalnya Rana esculenta dan Ascaris.
2) Aneusomi
Aneusomi adalah suatu individu yang memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibanding dengan jumlah kromosom diploidi dari individu (misalnya 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, dan seterusnya.Beberapa variasi pada aneusomi dapat dilihat pada tabel di bawah ini.
| Variasi dalam aneusomi | ||
|---|---|---|
| Tipe Aneusomi | Jumlah kromosom | Contoh |
| Disomi (Normal) | 2n | AABBCC |
| Monosomi | 2n-1 | AABBC |
| Nullisomi | 2n-2 | AABB |
| Polisomi | Kromosom ekstra | |
| Trisomi | 2n+1 | AABBCCC |
| Double Trisomi | 2n+1+1 | AABBBCCCC |
| Tetrasomi | 2n+2 | AABBCCCC |
| Pentasomi | 2n+3 | AABBCCCCC |
| Heksasomi | 2n+4 | AABBCCCCCC |
| Septasomi | 2n+5 | AABBCCCCCCC |
Aneusomi dalam populasi manusia dapat menyebabkan terjadinya macam-macam sindroma.
b. Mutasi kromosom yang terjadi akibat perubahan struktur kromosom atau aberasi
Aberasi disini artinya penyimpangan dari yang normal. Jadi mutasi kromosom yang terjadi secara aberasi artinya struktur kromosom yang menyimpang dari normal, bisa saja karena perlakuan sinar X, radiasi atau zat-zat kimia tertentu dapat menimbulkan perubahan struktur pada kromosom tersebut. Aberasi kromosom dapat terjadi dalam beberapa peristiwa, yaituBeberapa Peristiwa Aberasi
1. Delesi (defisiensi)
Delesi atau defisiensi adalah hilangnya suatu segmen dari sebuah kromosom, karena kromosom patah dan potongan hilang.
2. Duplikasi
Duplikasi adalah peristiwa dimana suatu segmen dari kromosom yang mempunyai susunan gen-gen yang berulang-ulang.
3. Translokasi
Translokasi adalah peristiwa menempelnya potongan suatu kromosom pada potongan kromosom lain yang bukan merupakan homolognya.
4) Inversi
Inversi adalah suatu bagian dari sebuah kromosom yang memiliki ukuran gen yang terbalik.